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Docteur
Après un
examen général minutieux, montrant une flèche hépatique à 12 cm, une douleur à
la pression de la main gauche et des téguments un peu bistre le médecin déclare
:
« Vous avez
bien fait de venir me consulter ! La concomitance de vos symptômes, si banals
pris séparément, vos antécédents familiaux évoquent une maladie génétique
fréquente mais encore trop peu connue : l’Hémochromatose, due à un excès
d’absorption du fer. »
« Une simple
prise de sang va nous permettre de vérifier ! »
Patient
« Ah
Docteur, les prises de sang, j’ai horreur de ça, n’y aurait-il pas un autre
moyen de faire le diagnostic ? »
Docteur
« Si » dit
le Docteur, « une Ponction Biopsie du Foie ! »
Patient
« Ah
Docteur, j’ai choisi, faisons donc la prise de sang. »
Docteur
Le Docteur
avec un sourire « entendu » répond :
« Une prise
de sang, ce n’est pas grand-chose, vous verrez, vous vous habituerez ! »
Un mois plus
tard, après quelques prises de sang :
« Et oui
Monsieur, les résultats confirment mon diagnostic : l’élévation des
transaminases, le chiffre élevé de votre ferritine et surtout le taux de
saturation de la sidérophiline à 75 %. »
« Les
généticiens confirment que vous êtes « homozygote C282Y/C282Y » une anomalie de
position au niveau du chromosome 6, de deux toutes petites protéines qui
chamboulent l’absorption du fer. »
« Une courte
hospitalisation va nous permettre de faire le point, puis nous commencerons un
traitement simple et efficace. »
Patient
« Ah bien,
je suis content de pouvoir enfin mettre une étiquette sur tous les malaises que
je ressens et s’il existe un traitement simple, vous me rassurez ! »
« Pourtant,
je vous préviens, je supporte mal les comprimés. »
Docteur
« Aucune
inquiétude pour les comprimés », dit le
médecin,
« Le
traitement consiste en quelques saignées, une par semaine au début, ensuite on
verra ! »
« Vous êtes
assez jeune pour que cette soustraction du fer contenu dans vos globules rouges
permette un retour à un état de santé NORMAL. »
Patient
« Ah
Docteur, une par semaine ! »
« Je me
souviens de votre petit sourire quand j’avouais ma crainte de la prise de sang
et vous me proposez maintenant un traitement ringard que déjà MOLIERES tournait
en dérision (primum SAIGNARE, deinde PURGARE) ; pourquoi pas une purgation
pendant que vous y êtes ! »
Docteur
« Cher
Monsieur, cela pourra vous arriver, si un jour, on vous prépare pour une
coloscopie, vous verrez ce qu’est une purge « moderne ». »
« Je vais
vous adresser à l’EFS, là les infirmières ont une grande habitude de la
pratique des saignées et avec la pose d’un timbre anesthésique une heure avant
la ponction, vous ne sentirez rien. La sensation de vide après la saignée
disparaîtra vite, et en quelques semaines vos symptômes s’atténuant, vous
conviendrez de l’utilité du traitement. »
« Parlez de
votre maladie autour de vous et faites vérifier au sein de votre famille si
quelques parents ou enfants avaient « hérité » de cette maladie génétique
récessive, en sachant que ce n’est pas parce qu’on est homozygote C282Y/C282Y
qu’on fera obligatoirement la maladie. »
« Une
enquête génétique s’impose et c’est à vous de la susciter sans inquiéter vos
proches puisque, même en cas de maladie, cela met des dizaines d’années pour
entraîner des lésions irréversibles. »
Patient
Neuf mois
plus tard :
« Ah
Docteur, j’en suis à la 35ème ! je n’aurais jamais cru être capable de
supporter ça. »
« Après la
saignée, je suis « flapi », mais dès le lendemain ça va ! Ma fatigue a bien
diminué, je peux travailler normalement, mes analyses sont meilleures, les
transaminases normales et même ce foutu coefficient de saturation est bon, la
ferritine stable aux alentours de 100.»
« Les
douleurs articulaires persistent cependant.»
Docteur
« Bien »,
dit le Docteur,
«Nous
entrons dans la phase d’entretien, on espace les saignées : une par mois,
jusqu’à l’obtention d’une ferritine aux alentours de 50, maintenant on oublie
le coefficient de saturation et on continue à boire … de l’eau. »
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