دراسة الوراثة في الإنسان

دراسة الوراثة في الإنسان

وقبل اكتشاف الجينوم البشري توصل العلماء لما سموه سجل النسب لتتبع صفة وراثية في عائلة كاملة

صفات مندلية في الإنسان :

كما في حالة (شحمة الأذن – لون العين – شكل الإبهام – القدرة على ثني اللسان)

وراثة لون العين في الإنسان :

يرجع اختلاف لون العين إلى اختلاف تركيب القزحية وكمية صبغة الميلانين فيها .

العين الملونة بدرجاتها (بني – أسود – عسلي.............) سائدة والعيون الزرقاء متنيحة .

مسألة : تزوج رجل ذو عيون ملونة هجين بامرأة ذات عيون زرقاء ما احتمالات ألوان عيون الأبناء  ؟

نرمز إلى أليل العين الملونة B                  نرمز إلى أليل العين الزرقاء b

الآباء

التركيب الظاهري         عيون ملونة                                 عيون زرقاء

التركيب الجيني            Bb                                            bb

الأمشاج                                                                   

الجيل الأول                                

صفات غير مندلية في الإنسان :

معظم صفات الإنسان غير مندلية مثل وراثة (لون الجلد – فصائل الدم)

1- لون الجلد :

هناك تدرج في لون جلد الإنسان لذلك يخضع توارث لون الجلد في الإنسان إلى تعدد الجينات حيث يوجد 3 أزواج من الجينات تتحكم في لون جلد الإنسان .

الشخص الأسود AABBCC       الشخص الأبيض aabbcc          ويعتمد لون البشرة على عدد الأليلات ذات الحرف الكبير

2- وراثة فصائل الدم : صنف العالم لاندشتاينر فصائل الدم إلى (4) فصائل هي A و B و AB و O حسب وجود مولد الضد .

مولد الضد : هو بروتين يحمل على غشاء خلايا الدم الحمراء

فصيلة الدم   مولدات الضد       الأجسام المضادة   التراكيب الجينية

A      A      B      IAIA أو IAi

B      B      A      IBIB أو IBi

AB    A و B ----   IAIB

O      ------        A و B ii

توارث فصائل الدم يخضع إلى أليلات متعددة متقابلة إذ يتحكم في عملية التوارث (3) أليلات مختلفة هي كما يلي :

الأليل IA يتحكم في تكوين مولد الضد A

الأليل IB يتحكم في تكوين مولد الضد B

الأليل I لا يكون أي مولد ضد .

أهمية توارث فصائل الدم :

1-     له أهمية في الطب الشرعي حيث ينفي البنوة لكنه لا يثبتها .

2-     له أهمية في نقل الدم من شخص إلى آخر .

مسائل :

1- تزوج رجل فصيلة دمه O من امرأة فصيلة دمها O ما النتائج المتوقعة بالنسبة لفصائل دم أبنائهم ؟

الآباء

التركيب الظاهري         O                                             O

التركيب الجيني            ii                                              ii

الأمشاج                                                                   

الجيل الأول                                

جميع الأبناء فصيلة دمهم O

2- ما فصائل دم الأبناء المحتمل إنجابهم لأبوين فصيلة أحدهما O والآخر AB

الآباء

التركيب الظاهري         O                                             AB

التركيب الجيني            ii                                              IAIB

الأمشاج                                                                   

الجيل الأول                                

                        50% A                                             50% B

الوراثة والجنس :

كل خلية في جسم الإنسان بها 46 كروموسوم أي 23 زوج منها 44 كروموسوم جسدي (ذاتي) وزوج من الكروموسومات جنسي يرمز له في الأنثى XX وفي الذكر XY

ينتج الرجل نوعين مختلفين من الأمشاج (الحيوانات المنوية) أحدهم به الكروموسوم X والآخر به الكروموسوم Y

تنتج الأنثى نوع واحد من الأمشاج (البويضات) تحتوي فقط على الكروموسوم X.

المسؤول عن تحديد جنس المولود هو الرجل وليس المرآة لأن الرجل لديه نوعين مختلفين من الأمشاج .

الصفات المرتبطة بالجنس :

هي صفات تحمل جيناتها على الكروموسوم الجنسي خصوصاً X مثل مرض عمى الألوان ونزف الدم .

مرض عمى الألوان :

هو عدم القدرة على تمييز اللونين الأحمر والأخضر حيث يرى المصاب اللونان لوناً واحداً هو البني ..

مرض نزف الدم :

الشخص المصاب بالمرض يتجلط دمه بصعوبة عند حدوث جرح وسبب المرض هو نقص نوع من البروتينات ضروري للتجلط .

مسألة :

تزوج رجل غير مصاب بعمى الألوان من امرأة حاملة للمرض ما التراكيب المظهرية والجينية للأبناء .

الآباء

التركيب الظاهري         سليم                                          حاملة للمرض

التركيب الجيني            XBY                                         XBXb

الأمشاج                                                                   

الجيل الأول                                

                        ذكر سليم     / أنثى سليمة                ذكر مصاب / أنثى حاملة

الاختلالات الوراثية في الإنسان :

هي أمراض ناتجة عن تغير في تركيب المادة الوراثية في الإنسان سواء في عدد الكروموسومات أو تركيبها ، وهذا ما يسمى (طفرة)

1- متلازمة داون :

تنتج من كروموسوم جسدي زائد في الزوج رقم 21 حيث يصبح 3 كروموسومات بدلاً من 2 ومن أعراضه (قصر القامة – ثنية جلدية في الجفن – اتساع المسافة بين العينين – ضعف القوى العقلية – قصر العمر – العقم)

2- متلازمة كلاينفلتر :

تنتج من كروموسوم جنسي زائد في الذكر فبدلاً من أن يكون تركيب الذكر XY يصبح XXY ومن أعراضه (زيادة حجم الثدي – ضمور الأعضاء التناسلية – العقم)

3- مرض الثلاسيميا :

ينتج من عدم تحول هيموجلوبين الأجنة إلى هيموجلوبين بالغين خلال الـ6 أشهر الأولى من حياة الطفل .

أعراض هذا المرض (فقر دم شديد – قلة النمو – تضخم الطحال – ضعف الجهاز المناعي)

* الفرد المصاب بالمرض HFHF                               *الفرد السليم HAHA

* الفرد متوسط الإصابة HAHF

حيث يرمز الحرف H إلى الهيموجلوبين وحرف A هو الأليل المسئول عن هيموجلوبين البالغين و حرف F هو الأليل المسئول عن هيموجلوبين الأجنة.

4- مرض الفينيل كيتونيوريا :

الشخص المصاب ليس لديه الإنزيم الذي يحول الحمض الأميني فينيل ألانين إلى الحمض الأميني تايروسين مما يسبب تخلف عقلي حاد .

طرق الكشف عن الاختلالات الوراثية في الإنسان :

1- التحليل الإنزيمي       2- التحليل الكيميائي      3- الفحصص الجنيني المبكر بفحص خلايا الجنين أو الموجات فوق الصوتية

الاستشارة الوراثية :

هامة للتنبؤ بالأمراض الوراثية التي قد تحدث للأطفال الناتجين من زواج معين .

يمكن استخدام الهندسة الوراثية في علاج بعض الأمراض .

من المعروف أن الصفات الوراثية التي يرثها الإنسان تتأثر بالبيئة فإذا صادفت بيئة مناسبة لظهورها فإنها تظهر .

الوراثة في الإنسان

صعوبات تواجه دراسة الوراثة في الإنسان :

1-     طول عمر الجيل في الإنسان

2-     قلة عدد الأفراد الناتجة عن التزاوج في الأسرة الواحدة

3-     كثرة عدد الكروموسومات وتعقيد تركيبها

4-     كثير من صفات الإنسان تخضع للجينات المتعددة

5-     صعوبة إخضاع الإنسان للتجارب الوراثية أو الزيجات التي يحددها الباحث

الجينوم البشري : هو التركيبة الكاملة للمادة الوراثية في الإنسان والتي سهلت من صعوبات